Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт
На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, которая состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания, а также сравнили российские и мировые практики.
Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы. Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них 44% врачей, 48% родителей пациентов, порядка 5% представителей некоммерческих организаций.
Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии.
— Мы пригласили генетиков, клиницистов и представителей пациентских сообществ ко всестороннему обсуждению проблем диагностики миодистрофии Дюшенна. Врач может увидеть заболевание у мальчиков в раннем детском возрасте, именно поэтому важна врачебная настороженность, понимание того, на что следует обращать внимание, какие особенности развития могут оказаться симптомами этой пока еще фатальной болезни. Мы бы хотели вместе пациентами, генетиками, педиатрами, неврологами и инфекционистами в следующем 2021 году достучаться до каждого детского врача, прийти в каждый детский сад, чтобы не пропустить малышей с этим заболеванием. Сегодня существуют стандарты ухода, позволяющие предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности. Кроме того, есть перспектива получения патогенетического лечения и возможность снижения рисков рождения последующих детей с миодистрофией Дюшенна в семьях, — отмечает президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
В последние несколько лет ситуация с лечением редких генетических заболеваний в РФ меняется к лучшему. Организаторы конференции надеются, что мероприятие поможет привнести в российскую медицинскую практику и семьи международные стандарты ухода и ведения мышечной дистрофии Дюшенна.
— В Италии, с улучшением качества ухода и ведения мальчиков на амбулаторной стадии, продлением способности ходить до подросткового возраста, отпала необходимость в проведении пациентам тяжелых операций на голеностопных суставах и позвоночнике, которые не делаются уже более десяти лет, - рассказал профессор, невролог Марчелло Вилланова (Италия).
Отметим, что в текущем году миодистрофии Дюшенна уделялось повышенное внимание. Как считают эксперты, в диагностике, ведении и лечении этой нозологии в течение одного-двух лет произойдут радикальные перемены. Этому поможет массированное обучение врачей всех специальностей и возможность выявления заболевания в раннем возрасте. И многое уже делается. В 2020 году в России состоялось более 20 конференций, симпозиумов, школ и вебинаров, посвященных различным аспектам заболевания.
— Два наиболее распространенных среди редких и тяжелых по течению генетических детских нейромышечных заболевания — миодистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия — составляют 90%. Если педиатры и детские неврологи научатся распознавать их в досимптоматическом периоде, это позволит обеспечить надлежащий уход и даст возможность эффективно применять патогенетичекую терапию, радикально изменив к лучшему жизнь детей, - считает профессор, детский невролог Лоран Серве (Великобритания).
24 ноября этого года в России зарегистрирован первый таргетный патогенетический препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен компании PTC Therapeutics. В Общественной палате РФ состоялась серия заседаний по формированию Фонда финансирования лечения для пациентов с орфанными заболеваниями. Фонд создан и, по информации, обнародованной 8 декабря, миодистрофия Дюшенна вошла в число финансируемых нозологий. Аталурен также вошел в список лекарств, на которые были выделены бюджетные средства для больных с нонсенс-мутациями.
Ранее, в рамках VI Ежегодной конференции с международным участием «Развитие паллиативной помощи взрослым и детям», прошел симпозиум «Физическая терапия и реабилитация детей и подростков с нейро-мышечными заболеваниями на примере мышечной дистрофии Дюшенна», участие в котором приняли эксперты из Бельгии, Нидерландов и США. Видеозаписи докладов симпозиума можно посмотреть на канале YouTube Ассоциации.
Для справки
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, поражающее одного мальчика из 3500-5000 новорожденных. Первые признаки и симптомы часто проявляются в возрасте 2-3 лет. Данное заболевание вызвано генетической мутацией, которая не позволяет организму вырабатывать белок дистрофин, стабилизирующий работу мышц. Без него мышечные клетки повреждаются и разрушаются, пациенты со временем утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а в дальнейшем развивается сердечная и дыхательная недостаточность.
14 декабря 2020
