Нередкая помощь при редких заболеваниях
Коллеги, предлагаем вашему вниманию слайд-презентации спикеров II Всероссийского орфанного форума (Москва, 28-29 февраля 2020 года) на важнейшие темы лекарственного обеспечения редких (орфанных) заболеваний, улучшения качества жизни и социальной поддержки семей пациентов с неизлечимыми редкими заболеваниями.
Сегодня общепризнан факт, что редкие (орфанные) заболевания и паллиативная помощь тесно взаимосвязаны. Многие из орфанных заболеваний относятся к ограничивающим продолжительность жизни и поэтому ставят вопрос о показаниях к ПМП с момента установления диагноза, в особенности у детей и подростков с генетически обусловленной патологией.
В различных уголках мира уровень заболеваемости редкими патологиями определяют по-разному. В России принято считать редкими заболевания с частотой 1 человек на 10 000 населения. Перечень редких заболеваний в нашей стране размещен на сайте Министерства здравоохранения РФ и включает свыше 250 нозологических единиц.
По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS дата
28 февраля или 29-е в високосный год во всем мире получила статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний. Редкие болезни сегодня стали серьезной медицинской проблемой, требующей особого внимания со стороны общественности и государства.
Участие в Форуме с докладами приняли члены Ассоциации хосписной помощи. Доклад о соотношении специализированной и паллиативной медицинской помощи при лечении детей с орфанными заболеваниями подготовила профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, главный внештатный специалист по паллиативной помощи детям Минздрава России Елена Владимировна Полевиченко.
О роли диспансеризации детского населения для своевременной диагностики редких заболеваний рассказала руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ЦКБ РАН, член профильной комиссии МЗ РФ по ПМП Нато Джумберовна Вашакмадзе. О проблемах реестра пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) говорилось в выступлении учредителя и директора благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Юрьевны Германенко: на сегодняшний день российский реестр объединяет 928 пациентов со СМА, в том числе 740 детей до 18 лет.
Дата публикации: 3 апреля 2020
